Podstatou onemocnění je abnormální reakce imunitního systému na lepek, tzn. hlavní bílkovinnou složku v povrchní části pšenice, žita a ječmene. Lepek se štěpí účinkem enzymů a některé z těchto bílkovinných štěpů vyvolávají odpověď buněk imunitního systému střevní sliznice s trvalou tvorbou protilátek. Aby se choroba projevila, musí mít člověk vrozenou, tedy geneticky danou abnormální vnímavost k lepku. Pokud je lepek přítomen v potravě, imunitní systém je trvale pod tlakem a vznikají přidružené autoimunitní choroby postihující různé orgány. Časem dochází k selhání imunitního systému se vznikem řady závažných komplikací, včetně zvýšeného výskytu zhoubných nádorů.

Příznaky celiakie jsou velmi různorodé, protože postižena může být celá řada orgánů a funkcí. K nejčastějším příznakům patří autoimunitní zánět tenkého střeva a úbytek střevních klků. Dochází k poruchám trávení a vstřebávání živin, což se může projevit na poruše funkcí řady orgánů, nejčastěji na kůži, nervovém a pohybovém systému, žláz s vnitřní sekrecí. Klinický obraz se liší u dětí a dospělých.

U malých dětí se často objevují zapáchající průjmy, bolesti břicha, popř. zvracení. Dítě bývá apatické, někdy podrážděné, má větší bříško. U školních dětí ubývají střevní příznaky, v popředí je opoždění tělesného a psychického vývoje, chudokrevnost a poruchy výživy.

V dospělosti se může onemocnění manifestovat kdykoliv, příznaky mohou být podobné jako v dětství, často jsou přítomny pouze mimostřední příznaky jako chudokrevnost z nedostatku železa, předčasný úbytek kostní hmoty, záněty nervů, poruchy svalové koordinace, deprese, poruchy menstruačního cyklu, neplodnost.

/Zpracováno dle knihy: Bezlepková dieta a rady lékaře, Prof.MUDr. Frič, DrSc, Olga Mengerová/